KTO POMOŻE MAŁEMU CZŁOWIEKOWI?

Co to jest niskorosłość?  Jakie są jej objawy?

Powszechnie przyjmuje się, że osoba niskorosła to taka osoba, której wzrost jest niski, znacząco odbiegający od normy określonej dla danej populacji. Wzrost ostateczny jest determinowany wieloma czynnikami, w tym  czynnikami rasowymi, etnicznymi, rodzinnymi, osobniczymi. Wiele czynników wpływa na wzrastanie u człowieka. Są to nie tylko czynniki wewnętrzne (endogenne), tj. determinanty genetyczne związane z rasą i płcią, ale także czynniki zewnętrzne (egzogenne), środowiskowe, jak np. sposób odżywiania wynikający z uwarunkowań socjoekonomicznych, kulturowych czy psychosocjalnych.

Ważne jest aby już w okresie dziecięcym, tj. w okresie wzrastania zwrócić uwagę na to, czy dziecko prawidłowo się rozwija pod względem somatycznym, tzn. czy ma prawidłową masę ciała i wzrost. Taką ocenę przeprowadza lekarz pediatra/lekarz rodzinny w poradni w czasie badań bilansowych dziecka, wykonywanych  rutynowo u dzieci w określonych przedziałach wiekowych.

Dzieckiem niskorosłym nazywa się dziecko, którego wysokość ciała jest niższa od 2 odchyleń standardowych od średniej dla danej populacji lub inaczej gdy wysokość ciała dziecka mieści się poniżej 3 centyla na siatkach centylowych obowiązujących dla danej populacji. 

Na co powinni zwrócić uwagę rodzice i lekarze w przypadku, gdy może pojawić się niskorosłość?

Lekarz, który stwierdzi niskorosłość u dziecka powinien przeprowadzić nie tylko wnikliwy wywiad chorobowy, ale także szczegółowe badanie fizykalne. Na podstawie wywiadu powinien uzyskać informacje dotyczące wzrostu rodziców i rodzeństwa, tempa wzrastania dziecka, jego masy i długości urodzeniowej ciała oraz wszelkich dotychczas przebytych lub aktualnych chorób. W badaniu fizykalnym lekarz powinien ocenić nie tylko wysokość, ale i masę ciała oraz stopień rozwoju płciowego dziecka, jego proporcje ciała, a także zwrócić uwagę na to czy istnieją jakiekolwiek odchylenia od stanu prawidłowego.

Gdy już potwierdzi się, że dziecko ma rozpoznanie potwierdzające niskorosłość, jaki przebieg ma ta choroba?

Istnieje bardzo wiele przyczyn prowadzących do niskorosłości. Najczęściej są to przyczyny niezależne od zaburzeń hormonalnych. Zalicza się do nich: zaburzenia genetyczne (zespół Downa, zespół Turnera, i inne), karłowatości zniekształcające (achondroplazja, hipochondroplazja, inne dysplazje kostne), zaburzenia wzrostu towarzyszące zaburzeniom metabolicznym, przewlekłym chorobom narządowym i układowym pogarszającym stan utlenowania organizmu (ciężkie wady serca, przewlekłe zapalenia oskrzeli, płuc), hipotrofia wewnątrzmaciczna płodu, przewlekłe choroby przewodu pokarmowego przebiegające z zaburzeniami wchłaniania jelitowego czy trawienia (celiakia, mukowiscydoza, choroby wątroby). Nie należy zapominać także, że niskorosłość może być spowodowana chorobą sierocą dziecka. Wnikliwy wywiad rodzinny może naprowadzić u dziecka niskorosłego na rozpoznanie tzw. konstytucjonalnego powolnego tempa wzrastania i dojrzewania, tj. takiego samego modelu wzrastania jak u rodziców dziecka. Dziecko takie rośnie i dojrzewa z opóźnieniem, ale uzyskuje wzrost ostateczny w granicach normy populacyjnej. Jeśli u dziecka nie stwierdzi się w/w chorób czy zaburzeń, a wywiad rodzinny nie wskazuje na rodzinnie niski wzrost, wtedy należy ukierunkować dalszą diagnostykę w kierunku zaburzeń hormonalnych. Do przyczyn hormonalnych upośledzających wzrost zalicza się niedobór hormonu wzrostu (somatotropinowa/ wielohormonalna niedoczynność przysadki) oraz pierwotny niedobór czynników wzrostowych (IGF-1), niedoczynność tarczycy, niedobór lub nadmiar hormonów płciowych, hiperkortyzolemię, rzekomą niedoczynność przytarczyc. Każda z w/w przyczyn wymaga innego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego oraz inaczej rokuje. 

Jakie są powikłania i jakie przeszkody w codziennym życiu ma dziecko z niskorosłością

Powikłania u dziecka niskorosłego wynikają przede wszystkim z konkretnej przyczyny jaka prowadzi do niskorosłości. Na przykład dziecku niskorosłemu z zaburzeniami genetycznymi często towarzyszy mniejsze lub większe upośledzenie umysłowe czy opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Dziecko niskie z niedowagą może być słabsze fizycznie w porównaniu z rówieśnikami, co wpływać może negatywnie na jego samopoczucie. Bez względu na przyczynę dziecko niskorosłe często bywa zakompleksione, ma mniejsze poczucie własnej wartości. Wiąże się to z wszechobecnym na świecie trendem do lepszego traktowania osób wysokich.

Jakie są możliwości leczenia? Czy dla wszystkich dzieci jest ratunek?

Leczenie jest uzależnione od przyczyny niskorosłości. Każda choroba inaczej rokuje, a więc nie każde dziecko może osiągnąć prawidłowy wzrost. Ważne jest, aby jak najwcześniej zdiagnozować przyczynę, bo im wcześniej zacznie się terapię, to często tym większe szanse na uzyskanie wyższego wzrostu ostatecznego. Przykładowo, jeśli u dziewczynki rozpozna się zespół Turnera, to należy ją leczyć hormonem wzrostu, co pozwoli na uzyskanie znacznej poprawy wzrostu. Inny przykład - jeśli stwierdzi się celiakię, to wprowadzenie diety bezglutenowej także pozwoli dziecku na uzyskanie wzrostu ostatecznego zgodnego z potencjałem genetycznym. Jeśli dziecko ma niedobór hormonów tarczycy to należy jak najszybciej wdrożyć terapię hormonalną  tyroksyną. Gdy rozpozna się u dziecka niedobór hormonu wzrostu, to należy je leczyć hormonem wzrostu. Natomiast w przypadku stwierdzenia oporności na hormon wzrostu, tj. niedoboru IGF-1 jest możliwa w naszym kraju już od kilku lat terapia tym hormonem.

Jakie formalności trzeba przygotować, aby dziecko mogło być leczone? A może wszystkie dzieci są leczone po rozpoznaniu niskorosłości?

Każde dziecko niskorosłe powinno pozostawać pod ścisłą kontrolą pediatry/ lekarza rodzinnego, który oceni tempo wzrastania dziecka w ciągu roku, zbierze dokładny wywiad i wykluczy lub potwierdzi w/w choroby ogólnoustrojowe oraz w zależności od potrzeb będzie dziecko leczył. Jeśli natomiast będzie podejrzewał zaburzenia hormonalne prowadzące do niskorosłości, to w tym przypadku skieruje dziecko do endokrynologa. Endokrynolog wykona specjalistyczne badania hormonalne, które pozwolą na wykluczenie lub potwierdzenie choroby. Aby postawić rozpoznanie niedoboru hormonu wzrostu lub niedoboru IGF-1, należy dziecko hospitalizować w specjalistycznym oddziale endokrynologicznym, ponieważ badania oceniające wydzielanie hormonu wzrostu muszą być wykonane w porze nocnej w czasie snu dziecka. Po ustaleniu rozpoznania somatotropinowej niedoczynności przysadki, ciężkiego pierwotnego niedoboru IGF-1, zespołu Turnera czy zespołu Prader-Willi endokrynolog kieruje wniosek o przydział hormonu wzrostu do Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Hormonem Wzrostu i po kwalifikacji do leczenia, podejmuje terapię hormonalną dziecka.     


DZIECI POWOLUTKU GONIĄ RÓWIEŚNIKÓW

Fakt, że Michaś wolniej rośnie niż inne dzieci , nie od razu spędzał nam sen z powiek– opowiada Elżbieta Kochanowska z Warszawy.

Dopiero w czasie występów w przedszkolu, gdy synek miał 3 lata zobaczyła, ze jest dużo drobniejszy i niższy niż inne dzieci. Zaczęła się mu przyglądać coraz uważniej i porównywać z rówieśnikami. I niepokój rósł. Różnica wzrostu cały czas się powiększała.  

Nie było co czekać, trzeba było poradzić się lekarza. Lekarze uspokajali (bo odwiedzili kilku) - że dzieci rosną w różnym tempie, jedne szybciej inne wolniej, ale z czasem nadrabiają ta różnicę. Te wyjaśnienia na chwilę uspokoiły rodziców.

Ale stałe patrzenie na Michała i jego rówieśników coraz bardziej ich niepokoiło, a tak naprawdę najbardziej martwił się tata! Pani Ela postanowiła poprosić lekarkę o skierowanie na specjalistyczne badania, które pomogą wyjaśnić dlaczego chłopiec tak powoli rośnie. Wreszcie się udało! Ze skierowaniem Michał trafił do Instytutu Matki i Dziecka na Kasprzaka. Tam zbadano tzw. wyrzut hormonu wzrostu nocą. Wynik był niejednoznaczny, na granicy normy. Tymczasem w rodzinie państwa Kochanowskich pojawiła się córeczka, Ola. Zaabsorbowani problemami z synkiem, dopiero po pewnym czasie zauważyli, że córeczka rośnie jeszcze wolniej niż Michał.

Wizyty u lekarzy, badania (także genetyczne), obserwacja teraz już obojga dzieci zajmowały coraz więcej czasu. Męczące było przekonywanie lekarzy, że to już nie jest taki problem ze wzrostem, który wyrówna się z czasem. Rówieśnicy Michała rośli rocznie od 6 do 10 cm rocznie, a on w tym czasie od  2 do 4 cm. Z każdym rokiem różnica się powiększała…

Szukając pomocy opowiada pani Ela – a byliśmy już wtedy pod opieką Poradni Endokrynologicznej w Centrum Zdrowia Dziecka - trafiliśmy do profesora Tomasza Romera, który właściwie od pierwszej wizyty był przekonany, że dzieci wymagają natychmiastowego leczenia. Przy jego pomocy udało nam się przekonać lekarzy w CZD o konieczności specjalistycznych badań. Ola została zakwalifikowana na leczenie hormonem wzrostu, ale Michał niestety nie. Postanowiliśmy z mężem, że sami pokryjemy koszty leku. To jednak okazało się nie takie proste. Wyniki badań Michała nie były jednoznaczne, w końcu jednak – po 4 latach obserwacji i diagnostyki w CZD - dostaliśmy zgodę na leczenie syna hormonem wzrostu na własny koszt (ale pod warunkiem stałej kontroli CZD). Zdecydowaliśmy się na ta ryzykowną terapię, bo nie ma badań pokazujących jakie skutki uboczne mogą się pojawić w przyszłości. Poza tym hormon wzrostu działa tylko do czasu gdy zakończy się kostnienie chrząstek nasadowych, czyli wzrost ciała. Być może okaże się, że ten hormon przyspiesza ten proces i dzieci przestaną rosnąć.

W każdym razie moje dzieci – cieszy się mama - nie mają żadnych problemów z rówieśnikami. Są lubiane, uprawiają różne sporty: Michał gra w piłkę nożną, Ola lubi jazdę konną, taniec, oboje uczą się języków, pływają. A mama dba o ich zdrowy tryb życia: gotuje w domu, ogranicza cukier i słodycze, nie kupuje gazowanych napoi. Oczywiście zdaje sobie sprawę, że poza domem dzieci trochę łasują. Ale  nie robi z tego problemu, bo uważa, że trzeba w życiu mieć trochę luzu: wystarczy  trudny i ciężki obowiązek, że któreś z rodziców musi codziennie zrobić każdemu dziecku zastrzyk. Gdy Michał (dziś 12 lat) i Ola (dziś 10 lat) jadą na obóz, rodzice upewniają się, że ktoś z kierownictwa zrobi im zastrzyk. Dzieci, choć nadal są niższe blisko o głowę od rówieśników, powolutku nadrabiają zaległości. Czy dogonią wysokich? Raczej nie, ale stale rosną i mierzą swój wzrost z nadzieją…

AUTOR: Iwonna Widzyńska-Gołacka


RZECZNIK PRASOWY NFZ AGNIESZKA GOŁĄBEK WYJAŚNIA:

Narodowy Fundusz Zdrowia w ramach programów lekowych finansuje szereg schorzeń związanych z leczeniem niskorosłości. W chwili obecnej są to następujące programy lekowe:

  •  Leczenie niskorosłych dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysadki (ICD-10 E 23)
  •  Leczenie niskorosłych dzieci z zespołem Turnera (ZT) (ICD-10 Q 96)
  •  Leczenie niskorosłych dzieci z ciężkim pierwotnym niedoborem IGF-1 (ICD-10 E 34.3)
  •  Leczenie niskorosłych dzieci z przewlekłą niewydolnością nerek (PNN) (ICD-10 N 18)
  •  Leczenie dzieci z zespołem Prader – Willi (ICD-10 Q 87.1)

 Leczenie hormonem wzrostu niskorosłych dzieci urodzonych jako zbyt małe w porównaniu do czasu trwania  ciąży (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.9). Ostatni wymieniony program lekowy jest świadczeniem gwarantowanym dla pacjentów od 1 stycznia 2015. Decyzję o włączeniu pacjenta do programu lekowego podejmuje lekarz prowadzący leczenie. Placówka musi posiadać umowę w rodzaju  Leczenie szpitalne – programy zdrowotne (lekowe) lub kieruje do ośrodka specjalistycznego, posiadającego zawartą taką umowę.

Kryteria kwalifikacji do w/w programów lekowych są określone w obwieszczeniu Ministra Zdrowia obowiązującym w dniu kwalifikacji. Aktualnie obowiązujące obwieszczenie Ministra Zdrowia zostało wydane 19 grudnia 2014 roku i określa wykaz świadczeń gwarantowanych z zakresu leków i środków spożywczych na dzień 1 stycznia 2015 roku.

Jednocześnie w opisie każdego z programów lekowych zawarta jest informacja, że do programu kwalifikuje Zespół Koordynacyjny ds. Stosowania Hormonu Wzrostu. Zespół jest organem, który w oparciu o kierowane z poszczególnych ośrodków wnioski o objęcie leczeniem pacjentów kwalifikuje do leczenia. Posiedzenia Zespołu odbywają się regularnie, a w razie konieczności zwoływane są posiedzenia nadzwyczajne. Szczegółowy regulamin Zespołu można znaleźć na stronie nfz.gov.pl.