ak się ocenia na podstawie różnych statystyk, stanowią one 30-54 proc. tych nieprawidłowości. Wady wrodzone narządu ruchu są to zaburzenia budowy i funkcji narządu ruchu powstałe w wyniku nieprawidłowości rozwojowych, szczególnie w okresie embriogenezy. Dotyczą one 2-5 proc. populacji. W zależności od przyczyn i patomechanizmów powstawania mogą być endogenne, egzogenne oraz pojedyncze lub mnogie (mówimy wtedy o zespole wad wrodzonych). Wady endogenne – powstają w wyniku przekazywania dzieciom wadliwych informacji genetycznych przez rodziców. Wady egzogenne są natomiast następstwem szkodliwego działania czynników zewnętrznych na rozwijający się płód. Do takich czynników zaliczyć można promienie jonizujące, niektóre leki (cytostatyki, steroidy, środki przeciwdrgawkowe), niedobory witaminowe oraz zakażenia, głównie wirusowe (różyczka, ospa wietrzna, opryszczka).

Większość wad wrodzonych w obrębie narządu ruchu powstaje pomiędzy 3. a 8. tygodniem życia zarodka, w okresie różnicowania się zawiązków kończyn. Etiologia wad wrodzonych nie jest zawsze znana, a jej najczęstszymi przyczynami mogą być czynniki genetyczne, toksyczne, mechaniczne i hormonalne. Mogą także powstać w wyniku działania wirusów, promieniowania jonizującego i błędów dietetycznych.

Deformacje wrodzone w zakresie narządu ruchu są zazwyczaj rozpoznawane u dzieci zaraz po urodzeniu i stanowią znaczne obciążenie psychiczne, początkowo dla rodziny i opiekunów dziecka, później zaś dla samego chorego. Leczenie jest trudne i długotrwałe, a w niektórych przypadkach praktycznie niemożliwe. Określone zaburzenia w obrębie narządu ruchu powstają w zależności od rodzaju i czasu działania szkodliwego czynnika.

W leczeniu wad wrodzonych najistotniejsza jest profilaktyka obejmująca poradnictwo genetyczne oraz przedmałżeńskie, szczególnie wczesna diagnostyka wady w pierwszych trzech miesiącach ciąży. W zależności od rodzaju wady prowadzi się leczenie zachowawcze bądź operacyjne, a także leczenie usprawniające.

Leczenie powinno być rozpoczęte jak najwcześniej, a jego celem jest uzyskanie możliwie najlepszej sprawności czynnościowej kończyny. W celu korygowania ustawienia i wzrostu kończyny pomocne są odpowiednie ortezy.

Leczenie operacyjne sprowadza się do wykonywania zabiegów poprawiających ustawienie kończyn na drodze odpowiedniej osteotomii lub zabiegach plastycznych na mięśniach, ścięgnach i więzadłach. Wskazane są także operacje odtwórcze. Wady wrodzone kończyn dolnych mogą w istotny sposób ograniczać możliwości lokomocji i swobodnego funkcjonowania, dlatego konieczne jest psychiczne przygotowanie dziecka do dalszego życia z wadą. Bardzo istotna jest również dobra współpraca z rodzicami dziecka.

Najczęstszą wadą wrodzoną narządu ruchu jest rozwojowa dysplazja stawu biodrowego. Występuje ona u około 4 proc. noworodków, kilka razy częściej u dziewczynek niż u chłopców i dotyczy na ogół obu stawów biodrowych.

Choroba ta znana od roku 1832 gdy po raz pierwszy opisał ją kanadyjski ortopeda G. Dupuytren, nazywając wrodzonym zwichnięciem, przedstawiając jednocześnie objawy kliniczne tej choroby. W 1927 r. V. Putti wskazał na zalety wczesnego leczenia uzyskując 90 proc. bardzo dobrych wyników u dzieci przed ukończeniem pierwszego r. ż. W 1935 r. M. Ortolani opisał objaw przeskakiwania, a w 1963r. T.G. Barlow objaw wyważania. Od tej pory testy te są podstawowymi elementami diagnostyki rozwojowej dysplazji stawu biodrowego.

Etiologia tej choroby nie jest do końca poznana. Uważa się jednak, że na jej występowanie ma wpływ czynnik genetyczny – w około 15 proc. ustalić można tło genetyczne wady, czynniki hormonalne, głównie estrogeny i relaksyna matki zwiotczające torebkę stawową, czynniki mechaniczne oddziaływujące na płód w czasie ciąży jak małowodzie oraz pośladkowe ułożenie płodu.

Przełomem w diagnostyce tej wady było wprowadzenie, w 1979 r. przez austriackiego ortopedę Reinharda Grafa, badań ultrasonograficznych stawu biodrowego. Klinika którą prowadzę, dzięki naukowym kontaktom z Kliniką profesora Grafa w Austrii już na początku lat osiemdziesiątych, jako pierwsza w Polsce, a także w Europie Środkowej, wprowadziła tą metodę do wczesnej diagnostyki tej wady. Dzięki takiemu podejściu liczba dzieci wymagających leczenia operacyjnego zdecydowanie obniżyła się, powodując, że leczenie operacyjne jest obecnie niezwykłą rzadkością.

Pod koniec lat 80. XX w. termin wrodzona dysplazja stawu biodrowego, został zmieniony na rozwojową dysplazję stawu biodrowego, w celu podkreślenia stopniowego rozwoju wady w okresie płodowym.

W leczeniu wrodzonej dysplazji stawu biodrowego podstawowe zna­czenie posiada profilaktyka, wczesne wykrywanie oraz jak najwcześ­niejsze rozpoczęcie leczenia. Pierwsze badanie kliniczne powinno być przeprowadzone na oddziale położniczym w pierwszych dniach życia dziecka, kiedy istnieje największa zdolność mode­lowania dys­plastycznej panewki pod wpływem czynników zewnętrznych, natomiast badanie USG stawów biodrowych powinno być wykonane w ciągu pierwszych 4 tygodni życia dziecka. Obowiązkiem lekarza położnika, pediatry oraz lekarza rodzinnego jest podkreślanie konieczności wykonania badania USG stawów biodrowych u każdego noworodka. Późne rozpoznanie, niewłaściwe i opóźnione leczenie może doprowadzić do poważnych zmian rozwojowych stawu biodrowego, co powoduje konieczność leczenia operacyjnego, a w późniejszym okresie implantacji endoprotezy stawu biodrowego w wyniku rozwoju wczesnych zmian zwyrodnieniowych stawu biodrowego.

Badania dodatkowe obejmują głownie wspomniane wcześniej, badanie ultrasonograficzne jako nieinwazyjne, tanie, pozwalające na ocenę dynamiczną stawu biodrowego oraz możliwość częstego powtarzania, co ułatwia ocenę skuteczności leczenia. Najczęściej stosowaną metodą oceny ultrasonograficznej jest wcześniej wspominana metoda Grafa. Badanie to można wykonać już u 5-dniowych noworodków. Uwidacznia ono elementy chrzęstne, więzadłowo-toreb­kowe oraz mięśnie niewidoczne na zdjęciu rtg. Pozwala ocenić chrzęstne i kost­ne wykształcenie panewki oraz położenie bliższego końca kości udowej. Ponadto umożliwia określić w sposób dynamiczny zwartość stawu. Wpro­wadzenie diagnostyki ultrasonograficznej wykazało ponadto w około 6 proc. przypadków istnienie tzw. niemych dysplazji – widocznych na ultra­sonogramach, ale bez objawów klinicznych. Badanie radiologiczne (obecnie wykonuje się rzadko) i w określonych wskazaniach, praktycznie nigdy u dzieci poniżej 6 miesiąca życia.

Wrodzona stopa końsko-szpotawa wrodzona jest najczęstszym po dysplazji stawu biodrowego wrodzonym zniekształceniem narządu ruchu, występującym u 0,2-0,5 proc. noworodków. Może pojawić się jako wada izolowana, w jednej lub obu stopach, lub towarzyszyć innym zmianom patologicznym, np. mielodysplazji, artrogrypozie, niedorozwojom mięśni, niedowładom wiotkim i spastycznym. Częściej występuje u płci męskiej.

Klinicznie znamy kilka jej postaci, w tym postać habitualna (ułożeniowa) charakteryzuje się normalną wielkością stopy. Wszystkie elementy jej kośćca i mięśnie są normalnie rozwinięte. Stopa taka łatwo poddaje się korekcji i rozwija się prawidłowo. Zaburzenie to jest przeważnie skutkiem nieprawidłowego ustawienia stopy w łonie matki przed porodem. Postać idiopatyczna (najczęstsza) charakteryzuje się tym, że stopa jest nieco mniejsza i w czasie pierwszego badania nie można uzyskać pełnej biernej jej korekcji. Rokowanie co do wyleczenia zachowawczego jest pomyślne jedynie w połowie przypadków. Pozostałe stopy wymagają leczenia operacyjnego. Postać teratogenna to stopa krótka, szeroka i sztywna o zmienionych obrysach, wykazuje znaczną deformację. Próba korekcji napotyka bierny opór.

Stopa końsko-szpotawa charakteryzuje się typowym jej kształtem obejmującym ustawienie jej w zgięciu podeszwowym, supinacji, a także przywiedzenie przodostopia. Zmianom tym mogą towarzyszyć także dodatkowe deformacje stopy. Przy braku lub nieprawidłowym leczeniu objawy ulegają utrwaleniu.

Leczenie rozpoczyna się bezpośrednio po urodzeniu. Polega ono na wykonywaniu ćwiczeń stóp początkowo prze kilka dni przez rodziców, następnie wykonywane są redresje wykonywane przez ortopedę metodą Ponsetiego, obejmujące kilka, 5 do 6 zabiegów korygujących stopę. W części przypadków po zakończeniu redresji konieczne jest przecięcie ścięgna Achillesa w celu korekcji ustawienia pięty. Metoda Ponsetiego daje dobry wynik w ponad 80 proc. przypadków wcześniej rozpoczętego leczenia. Brak efektów po leczeniu zachowawczym jest wskazaniem do leczenia operacyjnego, które należy przeprowadzić przed rozpoczęciem przez dziecka chodzenia. Rokowanie w postaci habitualnej jest dobre, w idiopatycznej – niepewne, w teratogennej zaś złe.

Większość wad wrodzonych narządu ruchu z powodzeniem leczona jest od wielu lat w naszym kraju. Duże i skomplikowane deformacje powstałe w wyniku wad wrodzonych, zwłaszcza dotyczące kończyn dolnych, jeszcze do niedawna nie były leczone w Polsce. Dzieci z takimi wadami wysyłane były do różnych specjalistycznych ośrodków, głównie do USA celem leczenia. Specyfika tych ciężkich zmian, ze względu na ich kompleksowy charakter leczenia, wymagała wielokrotnych wyjazdów dzieci zagranicę.

Od kilku lat sytuacja ta uległa zdecydowanej poprawie. Dzięki specjalistycznym szkoleniom w renomowanych ośrodkach na świecie, w tym w znanej klinice rekonstrukcji kończyn na Florydzie, kierowanej przez dr D. Paleya, z powodzeniem te najcięższe rekonstrukcje deformacji kończyn wykonywane są w naszym kraju. Dr D. Paley wielokrotnie przyjeżdżał do polskich szpitali, gdzie początkowo sam wykonywał skomplikowane zabiegi ortopedyczne, a następnie pod jego kierunkiem nasi lekarze uczyli się różnych technik operacyjnych. Dzisiaj z powodzeniem zabiegi te wykonywane są z powodzeniem w Klinikach ortopedii dziecięcej w Poznaniu, Zakopanem czy Otwocku, a niedługo także i w Łodzi.