Nerwiakowłókniaki splotowate (PN) to często bardzo groźna manifestacja neurofibromatozy typu 1 (NF1). PN mogą długo rozwijać się w ukryciu, a ich niespecyficzne objawy nierzadko podsuwają mylne tropy. Jak je rozpoznać i dlaczego tak ważne jest, by stało się to jak najwcześniej?
Dr n. med. Agnieszka Jatczak-Gaca
Pediatra, hematolog i onkolog dziecięcy, pracuje w Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii, Immunologii i Transplantologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. A. Jurasza w Bydgoszczy, Collegium Medicum Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, Centrum Koordynowanej Opieki Medycznej dla pacjentów z NF
Jakie objawy NF1 powinny zwrócić uwagę lekarza lub samego pacjenta?
Głównym objawem jest pojawienie się plam typu café au lait – kawy z mlekiem, które możemy obserwować już u noworodków. Mimo że to sztandarowy objaw, nie musi od razu świadczyć o NF1.
W zależności od wieku pojawiają się kolejne symptomy: piegowate nakrapiania pod pachami i w pachwinach, guzki Lischa w przednim odcinku oka na tęczówce, nerwiakowłókniaki.
Mamy też całe spektrum mniej oczywistych objawów, np. stawy rzekome, które można pomylić z opóźnionym rozwojem psychomotorycznym czy glejaki nerwu wzrokowego, powodujące pogorszenie widzenia.
Kiedy u pacjenta z NF1 należy zacząć myśleć o obecności nerwiakowłókniaków splotowatych i dlaczego ich wykrycie bywa trudne?
Myślenie o obecności PN należy wdrożyć natychmiast po rozpoznaniu NF1. Pacjent powinien wówczas przejść kompleksowe badania (staging), aby ustalić pełny profil choroby, w tym obecność PN.
Niektóre guzy są tak umiejscowione, że ich rozpoznanie nie nastręcza trudności, ale te rosnące wewnątrz ciała pozostają niewidoczne. O ich obecności dowiadujemy się często dopiero, gdy zaczynają uciskać narządy, nerwy, powodując wiele objawów, np. skoliozę czy ból. Dlatego od początku ważna jest czujność i aktywne poszukiwanie PN.
Jakie objawy PN są najczęściej bagatelizowane lub błędnie przypisywane innym schorzeniom i jakie to może mieć konsekwencje?
PN rozwijający się w kończynie dolnej u dziecka może powodować ból mylony z bólami wzrostowymi, z kolei dorośli pacjenci często bagatelizują ból, dopóki nie przeszkadza im w życiu. Tymczasem PN powstają ze splotów nerwowych i mogą znajdować się w całym organizmie, a ich lokalizacja ma ogromne znaczenie. Choć są to guzy łagodne, kiedy rosną i uciskają krytyczne narządy, np. serce, kręgosłup czy pęcherz moczowy, mogą zagrażać życiu. Niebezpieczna jest też lokalizacja przy rdzeniu kręgowym.
PN może długo rozwijać się bez wyraźnych objawów, szczególnie tam, gdzie jest dużo miejsca, np. w jamie brzusznej, a pacjent nie wie o jego obecności, jeśli nie wykonuje badań kontrolnych. Poza tym guz nie zawsze rośnie szybko.
Jeżeli pacjent wie, że ma PN, nagły, gwałtowny ból jest objawem czerwonej flagi, ponieważ nerwiakowłókniak splotowaty może transformować w bardzo złośliwy nowotwór – MPNST.
Jak wygląda optymalna ścieżka pacjenta z podejrzeniem PN?
Najczęściej pacjent najpierw trafia do lekarza pierwszego kontaktu. Przy podejrzeniu NF1 powinien zostać skierowany do specjalistycznego centrum. Pracują tam wielodyscyplinarne zespoły: eksperci zajmujący się NF1, pediatrzy, okuliści, chirurdzy, neurolodzy, ortopedzi czy rehabilitanci. Istotna jest też opieka onkologiczna.
Wszystkie te ośrodki powstały przy oddziałach onkologii dziecięcej i są praktycznie przeznaczone dla dzieci. U dorosłych choroba przebiega inaczej i w związku z tym pacjenci ci potrzebują innej opieki. Niestety, sytuacja dorosłych pacjentów jest dramatyczna. Brakuje dla nich wyspecjalizowanych ośrodków.
Problemem jest też to, że pacjenci trafiają do specjalistów zbyt późno. NF1 jest chorobą rzadką, dlatego trudno wymagać, żeby każdy lekarz miał szeroką wiedzę na jej temat. Potrzebna jest więc większa edukacja. Niska jest również świadomość pacjentów. Zdarza się, że dorośli otrzymują rozpoznanie NF1 przy okazji wizyty ze swoim dzieckiem.
Należy podkreślić, że chory wymaga opieki nie tylko specjalistycznego ośrodka, ale także lekarza POZ. Chorych z NF1 mamy w Polsce ok. 20 tys., a ośrodków jest tak mało, że nie mogą zapewnić wszystkich „zwykłych” potrzeb pacjentów, np. szczepień, bilansów czy leczenia przeziębień. Takim pacjentem musi się też opiekować lekarz POZ.
Jakie są obecnie możliwości leczenia PN?
Jeżeli guz jest mały, można zastosować leczenie chirurgiczne i próbować usunąć go w całości. Problem w tym, że PN ma charakterystyczną budowę – mówiąc obrazowo, rozlewa się jak fala na brzegu: obejmuje różne struktury, mięśnie, nerwy i naczynia, tworząc różnego rodzaju wypustki. Dlatego może być niemożliwy do całkowitego usunięcia, a nawet po resekcji guz odrasta.
Obecnie istnieje możliwość leczenia farmakologicznego PN inhibitorami MEK. W programie lekowym dla dzieci od 3. do 18. roku życia mamy ok. 156 pacjentów.
Efekty leczenia zależą od wieku. U dzieci dochodzi do redukcji guza, w niektórych przypadkach nawet o blisko 70 proc. U dorosłych obserwuje się m.in. zmniejszenie bólu, stabilizację guza, a niekiedy także jego redukcję. Miałam pacjentów, którzy odstawili silne leki przeciwbólowe, co spowodowało poprawienie ich komfortu życia. Terapia powoduje również zmniejszenie ukrwienia guza, co może wpływać na bezpieczeństwo częściowych zabiegów chirurgicznych.
Jakie korzyści ma odpowiednio wczesne objęcie pacjenta opieką specjalistyczną?
To przede wszystkim możliwość wychwycenia pacjentów, którzy mają PN, odpowiedniego postępowania lub obserwacji, a przede wszystkim włączenia leczenia.
Opieka specjalistyczna to również szansa na wczesne wykrywanie nowotworów oraz holistyczną opiekę, dzięki której można poprawić jakość życia chorych. NF1 jest chorobą nieuleczalną i towarzyszy pacjentowi przez całe życie. Ważne jest wychwytywanie objawów, które mogą zagrażać życiu, oraz odpowiednie leczenie objawowe i farmakologiczne.
Pacjent musi dbać o siebie, być świadomy swojej choroby, skorzystać z porady genetycznej. Jego dzieci mają 50 proc. szans na odziedziczenie NF1, więc warto wiedzieć, czego się można spodziewać po tej chorobie.
