Prof. dr hab. n. med. Aneta Gawlik
Endokrynolog, Pediatra, Kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej z Pododdziałem ZRP, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka, Szpital Kliniczny nr 6 Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, Wydział Nauk Medycznych w Katowicach
Wczesne rozpoznanie zespołu Turnera daje dziewczynkom szanse na lepsze życie. Wdrożenie m.in. leczenia rekombinowanym hormonem wzrostu pomaga osiągnąć zadowalające efekty. Jak jeszcze można pomóc pacjentkom?
Jak wygląda profil chorego z zespołem Turnera? Jaka jest epidemiologia tego schorzenia?
Zespół Turnera to choroba uwarunkowana genetycznie, która dotyczy wyłącznie płci żeńskiej, czyli dziewcząt i później kobiet. Szacuje się, że występuje u 1 na 2,5 tys. nowo narodzonych noworodków płci żeńskiej, co oznacza, że jest to też choroba rzadka. Według statystyk w Polsce żyje ponad 10 tys. pacjentek z zespołem Turnera. Wiemy, że charakterystyczna dla tego schorzenia jest obecność tylko jednego, prawidłowego chromosomu X. Zdrowa kobieta ma zwykle dwa chromosomy X, natomiast pacjentka z zespołem Turnera ma jeden prawidłowy chromosom X, natomiast drugiego albo nie ma w ogóle, albo jest on uszkodzony. Na chwilę obecną nie są znane przyczyny tej nieprawidłowości.
Jak objawia się zespół Turnera? Czy choroba jest widoczna?
U pacjentek występują pewne cechy, które widoczne są na pierwszy rzut oka i należą do nich m.in. niedobór wzrostu (pacjentki rosną wolniej i zwykle te bez leczenia są w życiu dorosłym około 20 cm niższe niż przeciętny wzrost w populacji) oraz opóźnione dojrzewanie lub brak cech dojrzewania. Ponadto można zauważyć charakterystyczne cechy zewnętrzne występujące u chorych, w tym np. nietypowe proporcje ciała (krótka szyja, skrócenie kości śródręcza), fałd skórny w okolicy karku (tzw. płetwistość szyi), koślawość łokci, wysoko wysklepione podniebienie, puklerzowata klatka piersiowa, nisko osadzone małżowiny uszne, zmarszczka nakątna, obrzęki dłoni i stóp oraz liczne znamiona barwnikowe. Ponadto u chorych występują liczne problemy zdrowotne.
Jakie inne dolegliwości oraz choroby towarzyszące mogą występować przy tej chorobie?
Należy podkreślić, że pacjentki z zespołem Turnera w związku z dysgenezją gonad (przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników) prezentują zaburzenia dojrzewania. Spontaniczny rozwój piersi prezentuje mniej niż 50 proc. dziewcząt z zespołem Turnera, a tylko około 20 proc. miesiączkuje samoistnie. Mniej niż 10 proc. ma szanse na spontaniczne zajście w ciążę. Ponadto mogą występować również wrodzone wady układu krążenia, a wraz z nimi schorzenia takie jak np. nadciśnienie tętnicze krwi. Ponadto u chorych często występują choroby tarczycy, anomalie nerek, a także problemy ze słuchem i wzrokiem.
Jakie badania należy wykonać, by rozpoznać zespół Turnera?
Diagnoza zostaje postawiona na podstawie badania genetycznego, które polega na pobraniu krwi pacjentki i oznaczeniu kariotypu (zestawu chromosomów). Badanie można wykonać na różnym etapie życia – u dzieci i u dorosłych, a także u płodu (w ciąży wykonuje się inwazyjne badanie prenatalne).
Jak wygląda ścieżka terapeutyczna w systemie zdrowia w przypadku rozpoznania choroby?
Zespół Turnera najczęściej diagnozowany jest u starszych dzieci, dlatego na początku zwykle kwalifikujemy pacjentkę do leczenia niskorosłości, a także wdrażamy estrogenową terapię zastępczą. Równoczasowo sprawdzamy, czy występują fizyczne wady rozwojowe np. wady serca lub układu moczowego, które także leczymy. Istotne jest również to, by zająć się schorzeniami współistniejącymi, dlatego u pacjentek leczymy m.in. nadciśnienie tętnicze krwi, choroby tarczycy, cukrzycę, zapalenia jelit czy niedosłuch. Wszystko po to, by zadbać o odpowiednią jakość życia pacjentek, a także po to, by pacjentka funkcjonowała w porównywalnym komforcie jak inne dziewczynki w jej wieku.