Dr n. med. Urszula Nowacka
Specjalista położnictwa i ginekologii, Pracownia Diagnostyki i Terapii Wad Płodu w Instytucie Matki i Dziecka
Badania prenatalne to wszystkie testy i procedury przeprowadzane podczas ciąży, jednak zwykle nazwą tą określa się badania pozwalające na wczesne wykrycie ewentualnych wad wrodzonych, chorób genetycznych czy innych problemów zdrowotnych mamy i dziecka. Można je podzielić na dwa główne typy: przesiewowe i diagnostyczne.
Badania przesiewowe
Pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia pewnych zaburzeń u płodu, ale nie mogą z pewnością stwierdzić, czy dana choroba występuje. Należą do nich między innymi:
• test złożony, czyli badanie USG między 11 a 13+6 tyg. ciąży
Połączone z oznaczeniem stężenia PAPP-A (osoczowego ciążowego białka A) i/lub PlGF (łożyskowego czynnika wzrostu) oraz wolnej podjednostki β-hCG (gonadotropiny kosmówkowej). Kombinacja ta pozwala nie tylko na ocenę ryzyka występowania trzech najczęstszych nieprawidłowości genetycznych (trisomii 21, 18 i 13), ale również ocenę ryzyka wystąpienia preeklampsji, mogącej stanowić zagrożenie dla życia i zdrowia ciężarnej.
• oznaczenie wolnego płodowego DNA w krwi matki (cffDNA, NIPT)
Test dostępny po 10. tyg. ciąży, charakteryzujący się wyższą czułością w wykrywaniu trisomii 21,18 i 13 niż test złożony, jednak niemożliwa jest tu ocena ryzyka wystąpienia preeklampsji. Test ten zawsze powinien być połączony z usg 11-13+6 tyg. w celu oceny anatomii płodu.
Badania diagnostyczne
Mogą z pewnością stwierdzić obecność określonych zaburzeń genetycznych. Są to między innymi:
• biopsja kosmówki (CVS)
Polegająca na pobraniu i analizie próbki tkanki z łożyska, przeprowadzana między 11. a 14-15. tyg. ciąży.
• amniopunkcja
Polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego, zwykle przeprowadzana między 16. a 24. tyg. ciąży.
Wybór konkretnych badań prenatalnych zależy od wielu czynników, m.in. rodzinnego występowania chorób genetycznych czy wyników wcześniejszych testów. Badania te pozwalają na wczesne wykrywanie problemów zdrowotnych, które mogą być leczone przed lub tuż po narodzeniu, a także pomagają rodzicom przygotować się na poród w ośrodku referencyjnym oraz opiekę nad dzieckiem z potencjalnymi specjalnymi potrzebami.