Prof. dr hab. n. med. Piotr Sieroszewski
Prezes Polskiego Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników
Rozwój technologii umożliwia już pobranie materiału genetycznego płodu w sposób nieinwazyjny. Ze względu na brak refundacji NFZ na taki krok decyduje się jednak ledwie ok. 20 proc. kobiet z grupy średniego ryzyka.
Jakie są najnowsze osiągnięcia w dziedzinie badań prenatalnych w Polsce?
Istotnym osiągnięciem środowiska lekarzy położników w Polsce jest rozszerzenie dostępności badań prenatalnych na całą populację kobiet ciężarnych. Nie ma wielu krajów, w których kobiety mają zapewnioną powszechna opiekę pod tym kątem. To szczególnie ważne, bo takie badanie nie dość, że uspokaja przyszłą matkę, to jeszcze pozwala wcześniej wykryć nieprawidłowości płodu.
Jeśli chodzi o osiągnięcia medycyny, to zwróciłbym uwagę na szybki rozwój technologii NIPT, czyli nieinwazyjnych testów prenatalnych. Dzięki nim lekarze mogą pobrać i zbadać kod genetyczny płodu bezpośrednio z krwi matki, bez konieczności pobierania materiału z wód płodowych czy łożyska. Tak pobrany materiał jest wystarczający, by oznaczyć ryzyko ewentualnych wad genetycznych płodu.
W jaki sposób technologia zmienia diagnostykę prenatalną i jakie innowacje są obecnie wdrażane w praktyce medycznej?
Dzięki rozwojowi technologii jesteśmy w stanie pozyskać znacznie więcej informacji o dziecku już w okresie prenatalnym. To zaś pozwala wdrożyć leczenie bezpośrednio po porodzie lub nawet w trakcie ciąży. Przykładem jest zespół wad rozwojowych mikrodelecji 22q11, zwany też zespołem Di George’a, którego przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA. Zaburzenie wykryte jeszcze na etapie płodu daje nam większe możliwości terapii i poprawia rokowania dziecka. To o tyle istotne, że niektóre wady genetyczne objawiają się dopiero w późniejszym okresie życia dziecka, gdy nieprawidłowości są już mocno rozwinięte i wpływają negatywnie na jego rozwój.
Jak badania prenatalne mogą wpłynąć na wczesne leczenie wad wrodzonych u dziecka?
Technologia umożliwiająca nieinwazyjne testy NIPT dostępna jest od niedawna, więc statystyki dotyczące wpływu na zdrowie ogółu populacji są jeszcze niedostępne. Wiemy natomiast, że skuteczność diagnostyki wzrosła z ok. 70 proc. do 99 proc., co oznacza, że jesteśmy w stanie wykryć prawie wszystkie przypadki wad genetycznych, a nie – jak wcześniej – jedynie określić ich wysokie prawdopodobieństwo. Postęp technologiczny ma wpływ także na zdrowie ciężarnej i dziecka, bo badania inwazyjne obarczone są relatywnie wysokim ryzykiem poronienia.
Jakie są zalecenia dotyczące badań prenatalnych dla kobiet w ciąży wysokiego ryzyka?
W Polsce wszystkie kobiety ciężarne mają możliwość bezpłatnego badania płodu poprzez prenatalne badanie USG z testem PAPP-A/Beta-hCG (test podwójny). Te metody wstępnie określają ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka. Jeżeli ryzyko jest wysokie, to zalecana jest diagnostyka inwazyjna, czyli pobranie materiału do badań genetycznych z płynu owodniowego albo komórek łożyskowych. To badanie daje jednoznaczne rozpoznanie wady genetycznej.
Pośrodku jest jeszcze grupa ciężarnych o podwyższonym profilu ryzyka, którym zaleca się skorzystanie z nieinwazyjnych testów prenatalnych. Szacuje się, że w tej grupie pośredniego ryzyka znajduje się ok. 15 proc. kobiet ciężarnych. Jako środowisko specjalistów perinatologów zabiegamy, aby badania dla niech były refundowane przez NFZ. Dziś niestety dla wielu rodzin koszt badania – ok. 2 tys. zł – jest na tyle istotną barierą, że jedynie ok. 20 proc. kobiet z grupy pośredniego ryzyka decyduje się na to badanie. Wcześniejsze wykrycie wady genetycznej płodu nie tylko poprawia rokowania terapii, ale też – sumarycznie – oznacza niższy koszt społeczny i NFZ.
